产前超声诊断尿直肠隔畸形基因组征1例

后母妇，26岁，后母1出产0，既往无特殊病巨著和致畸物接触巨著。 后母12周磁共振健康检查：婴儿尾臀长5.4 cm，钳子透明层大小0.12 cm，胎盘最大前后弧度2.5 cm。 后母22周出转出系统磁共振健康检查：胎尾方形长HG，枕额弧度6.7 cm，双顶弧度4.1 cm，辘17.7 cm，颜面部显求明知模糊不清。胸顶原始，双肺亦然小，右肺一般来说1.8 cm×1.1 cm，右肺一般来说2.1 cm×1.2 cm。心脏右边经常性，眼界比加大（0.66），四音心及右右室流出道除此以外经常性，冠柱状静脉窦可唯兼并（0.3 cm×0.2 cm），才是右位上腹音引流往内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡一般来说1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽调谐增强，实质上相同于骨头调谐，范围1.8 cm×0.9 cm，末端方形盲柱状（三幅1A）。婴儿右膀胱一般来说3.8 cm×2.2 cm，部份跨过该线达上方，内可唯多个其余部份且互不毗连的类弧形无调谐区，右膀胱区未唯引人注意肝脏调谐，上方膀胱上腺平卧于脊髓旁（三幅1B）。腹膜内可唯一实质上相同输卵管的集调谐的囊柱状形态（三幅1C），一般来说1.3 cm×0.8 cm，形态小点，右边亦然右移。脐带横断面方形“庞”梯形，彩色微波显求为“一红一蓝”，右侧脐横膈膜未显求。婴儿外睾丸显求不清。脊椎末端短促（三幅1D），圆锥右边尚为经常性，后背后部显求不清，除此以外匀分布未唯引人注意连续中断，椎管内无膨出物。四肢显求明知模糊不清，肱骨长3.1 cm，颈椎长3.0 cm，肢体活动引人注意一般来说。胚胎音内无胎盘。三幅1 URSMS婴儿出转出磁共振健康检查影像。A：上标求婴儿胃调谐增强，实质上相同于骨头调谐；B：脊髓右侧可唯加大的方形多囊连续性相反的右膀胱调谐，脊髓上方未唯右膀胱；C：上标求输卵管设于腹膜亦然右，方形小点囊连续性包块；D：上标求脊椎末端短促 磁共振求意：宫内中后母单活胎（磁共振后母周20+1周）；婴儿多发睾丸（右膀胱体积加大，方形多囊连续性相反，右膀胱缺如或揉合膀胱并囊连续性愈合不全显然；输卵管形态反常；肠管兼并方形盲端伴“肠石症”；脊髓睾丸，后背齿骨紊乱显然；婴儿永久连续性右位上腹音；单脐横膈膜；无胎盘）；重新考虑尿直肠元月睾丸核苷酸征（URSMS）拆分心脏才是右位上腹音。 后母妇后于我院引出产一男死婴，CT求脊髓胸椎T3~T7部份颧骨互不揉合，后背椎愈合不全，揉合成部份颧骨，齿骨紊乱（三幅2）。遗骸外表：双耳右边较少，胸腹顶无外周，可唯，无阴囊，无，双下肢及膝关节强直，双缘撕裂。病理解剖：胃低位开锁，启动时方形盲柱状兼并，与输卵管连而不通，右侧揉合膀胱并多囊连续性膀胱愈合不全，可唯两条浓密腹音与输卵管相连，输卵管内或唯部份音，顶引人注意增厚0.7 cm，输卵管与后输卵管不毗连；侧隐睾；双肺愈合不全，右肺单叶，一般来说3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺星野，一般来说3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；心脏加大，才是右位上腹音；后背后部皮肤原始，圆椎右边经常性，无脊髓裂。尸检证实为URSMS拆分才是右位上腹音。三幅2 URSMS婴儿大体标本的CT影像和三维翻修三幅。A：CT影像；B：三维翻修三幅 讨论： URSMS病理极为有名，病症率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，女生病症比率为0.87。根据龟头有无微微，将URSMS分为实质上HG和部份HG，其中实质上HG表现为龟头微微紊乱拆分移行睾丸、胃及后背后背骨反常，常拆分双肺愈合不全及胎盘过少，预后极差；部份HG表现为单个龟头微微伴开锁及移行睾丸、胃及后背后背骨反常。 URSMS病因依赖于尸检，特征连续性睾丸是以开锁为主要表现的胃胃反常、移行道反常（膀胱愈合不全或不愈合、膀胱积水、输卵管及输卵管愈合不全等）、外睾丸愈合值得注意、内睾丸愈合反常、后背后部反常、脊髓栓系及胎盘少等。出转出磁共振表现与婴儿拆分睾丸系统性，包括输卵管兼并致肩部小点囊连续性包块、多囊连续性膀胱愈合不全和（或）膀胱积水、兼并的肠管伴“肠石症”、后背齿骨愈合反常、胎盘过少等哮喘，其联合出现可重新考虑为URSMS。 并不一定睾丸婴儿肝脏方形揉合柱状多囊的集相反，经常性尿液分解成减少；外睾丸仅此，侧隐睾，输卵管与后输卵管不毗连，输卵管内尿液不能排至胚胎音内致中后母期无胎盘，后母12偃师胎盘量经常性显然与母体血清经胎膜进入胚胎音的透析液有关。并不一定婴儿有胃低位开锁、无肛，总称实质上HGURSMS，同时拆分后背齿骨愈合反常、圆锥右边下移、双下肢及膝关节强直、缘撕裂等睾丸。出转出磁共振对URSMS 尚为无直接病因哮喘，肠管兼并或输卵管后方囊连续性包块等间接哮喘可作为病因线索。URSMS睾丸婴儿预后极差，部份出肉食动物活者必需多次先为移行睾丸与胃翻修手术，严重影响肉食动物质量，出转出一旦具体病因，立即终止早产。 原始出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.出转出磁共振病因尿直肠元月睾丸核苷酸征1例[J].病理磁共振医学杂志,2019,21(01):67+69.