病症小小脑萎缩症是一种以东区大幅变小为形态的脑生殖疾病。病症的病症小头综合征上会只涉及单病变。科学研究这些突变已经推断出了脑发生和生命体人小脑大小控制的关键性机制。目前，才有27个突变被发掘出与小小脑萎缩症之外，其中中心粒/纺锤体微生物发生和DNA损伤反应会象征性了两条最常见的必需，受到了不良影响。
医学突变组PCR数据资料已将另外100多个突变与该病联系起来，其中大部分突变尚仍未被深入科学研究。
科学研究这些突变在人小脑生殖和小头症中的作用是繁杂的，并且缺少合适的数学模型系统。生命体二维化学合成和血清数学模型往往必须实质上遗忘病变表型。生命体一维（3D）小脑骨髓给予了一个机会，使我们可以在生命体组织起来或多或少下详梗科学研究小小脑萎缩突变。
然而，人小脑类骨髓还是依赖于下述几个缺点。在其中敲除单个突变功能是耗时的，因此更为大量的候落选突变是目前必须付诸的，此外，在3D数学模型中，系统的功能减损（LOF）新方法是不可用的。
最近，科学研究人员在SCIENCE杂志发文，报导其开发了一个人小脑脊液起来LOF测定新方法，可用于高辐射能筛落选。其建起了在异源组织起来完成梗胞分辨率级别的CRISPR-LIneage新方法（CRISPR-LICHT），使两条线LOF科学研究在生命体人小脑类骨髓组织起来可取。
使用该组织起来筛落选新方法，科学研究人员已经提高了筛落选辐射能，并试验173个小小脑萎缩症候落选突变，推断出出25个突变参与了仅有和仍未定性的小小脑萎缩症之外途经。
尤为重要的是，科学研究人员确实，IER3IP1调节着对组织起来完整性至关重要的仍未前端细胞内反应会（UPR）和梗胞外基质（ECM）细胞内分泌，其失调会导致小头症。
因此，该消化系统组织起来筛查电子技术可以识别小头症突变和小脑大小控制的之外机制。
原始出处：
Christopher Esk et al. A human tissue screen identifies a regulator of ER secretion as a brain size determinant. SCIENCE (2020). DOI: DOI: 10.1126/science.abb5390
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