近期，Gortani 系主任等在 J Pediatr 刊物上发表了一篇关于老年人Blaschkoid叶绿素沉着所致，躁郁症如下。
患者为3岁女孩，轻度发育不良迟滞和轻微睾丸。该患者为第2背，足月儿，经自然分娩，其家人非近亲结婚，且母亲妊娠期身体健康良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar打分正常。
体格检查和谨：任左眼睑下垂（布1），悬雍垂裂，左眼在此之前皮肤凹陷；且可见沿Blaschko支线化油器的集橘红色叶绿素消退（布2、布3）。2岁后，这些皮肤橘红色开始缩减。尚无发掘出视觉及耳聋受损，面部运动也无所致。心脏核磁共振并成像、颈椎CT、超声心动布、腹部彩超和脑电布检查和原则上无所致发掘出。布1. 任左眼睑下垂。布2. 四肢可见漫支线性改变及沿Blaschko支线化油器的集橘红色叶绿素消退
布3. 躯干及四肢沿Blaschko支线化油器的集橘红色叶绿素消退。
搜集患者以外周血完善性染色体突变芯片分析，结果未见所致。故从叶绿素消退两处，集皮肤并成肝细胞完成培植后，行突变芯片分析结果发掘出：近30%细胞出现镶嵌10三体综合征。
Happle系主任等首先发掘出了突变嵌合可招致Blaschko支线两处叶绿素所致发挥。以以外认为，很多突变缺陷原则上可招致此类叶绿素沉着所致，其是由于这些突变可特异性破坏叶绿素突变表达和基本功能。
以以外，该病有很多不同的取名为，如伊藤缩减症、支线性和化油器的集叶绿素病、痣的集叶绿素沉着所致及三色表皮等。因这些取名为一般来说招致误导，现标准用“Blaschkoid叶绿素沉着所致”取名为。该病的皮肤以外发挥已经有另据。30%-60%的患者已证实不存在核型所致。然而，该项检查和的通用性毫无疑问进一步商榷。
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总编辑： 杨奕相关新闻
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